وبلاگ وبلاگ سلامتی
» چه چیزی برای آزمایش ژنتیک لازم است؟
آزمایش ژنتیک: آنچه باید بدانید
ژن ها روی کروموزوم ها یافت می شوند و از DNA ساخته شده اند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم. ساختار ژنتیکی ما نحوه رشد و تنظیم بدن ما را تعیین می کند. وقتی ژن ها طبیعی باشند، به درستی کار می کنند. هنگامی که ژن ها غیر طبیعی یا آسیب دیده باشند، می توانند منجر به بیماری شوند. به این موارد جهش یا تغییرات ژنتیکی می گویند. برخی تغییرات ارثی هستند. اینها به طور تصادفی رخ می دهند و بیماری ها و شرایط ارثی نامیده می شوند. یک جهش ژنتیکی می تواند تنها علت یک بیماری باشد. با این حال، بیشتر بیماری ها از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شوند.
آزمایش ژنتیک، ژن های شما را بررسی می کند تا هر گونه جهش پیدا کند. آزمایش با نمونه خون، بزاق یا بافت انجام می شود. دلایل مختلفی وجود دارد که چرا ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهید.
یک بیماری یا نوع بیماری را تشخیص دهید.
علت یک بیماری را مشخص کنید.
گزینه های درمانی برای یک بیماری را تعیین کنید.
مطلب مرتبط
راه های انتقال ویروس مرگبار هانتاویروس و نحوه پیشگیری از آنخطر ابتلا به یک بیماری بالقوه قابل پیشگیری را مشخص کنید.
خطر انتقال بیماری به فرزندان خود را تعیین کنید.
جنین، جنین یا نوزاد خود را بررسی کنید.
مسیری به سوی رفاه
اگر فکر می کنید در معرض خطر بیماری ارثی هستید با پزشک خود صحبت کنید. ممکن است به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید که می تواند سابقه خانوادگی شما را بررسی کند و مشاوره ارائه دهد. او از شما سوالاتی در مورد سلامتی شما و بستگان نزدیکتان خواهد پرسید. این اطلاعات می تواند به شما در محاسبه ریسک کمک کند. می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا می خواهید آزمایش بدهید یا خیر. همچنین می توانید تعیین کنید که آیا بیمه شما هزینه آزمایشات را پرداخت می کند یا خیر.
اگر یکی از اعضای خانواده شما قبلاً به این بیماری مبتلا شده است، ابتدا باید آزمایش ژنتیک را انجام دهید. این نشان می دهد که آیا بیماری شما منتقل شده است یا به طور تصادفی رخ داده است. افراد از گروه های قومی مختلف اغلب در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی بیماری ها هستند.
نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که شما دارای جهش ژنتیکی هستید. این امر خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد. با این حال، تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست. این بدان معناست که شما می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید.
نتیجه آزمایش منفی به این معنی است که شما تغییر ژنتیکی را ندارید. این ممکن است به این معنی باشد که این بیماری در خانواده شما وجود ندارد یا به شما منتقل نشده است. نتیجه منفی تضمین نمی کند که به بیماری مبتلا نشوید. یعنی خطر ابتلا به این بیماری مانند سایر افراد است.
شرایط و بیماری های رایجی که از آزمایش ژنتیک سود می برند عبارتند از:
سرطان روده بزرگ (سندرم لینچ)
سرطان سینه (ژن BRCA)
سندرم داون
فیبروز سیستیک.
بیماری تای ساکس
بیماری سلول داسیشکل
اسپینا بیفیدا
سندرم ترنر
بیماری فون ویلبراند
آلبینیسم
دیستروفی عضلانی دوشن
موارد دیگری نیز وجود دارد و با پیشرفت تحقیقات، تعداد بیشتری نیز در دسترس هستند.
جنبه هایی که باید در نظر گرفته شوند
آزمایش ژنتیک دارای مزایا و معایبی است. این ممکن است بسته به شرایط شما تغییر کند. لطفا توجه داشته باشید که آزمایش ژنتیک یک گزینه داوطلبانه است. شما نباید خود را موظف به انجام آنها کنید.
برخی از مزایای آزمایش ژنتیک عبارتند از:
ممکن است کمتر نگران ابتلا به یک بیماری خاص باشید.
ممکن است بتوانید سبک زندگی خود را تغییر دهید تا خطر ابتلا به آن را کاهش دهید.
شما می توانید تعیین کنید که چگونه به برنامه ریزی خانواده خود ادامه دهید.
ممکن است بتوانید برای پیشگیری از این بیماری تحت درمان قرار بگیرید. این می تواند شامل داروها یا جراحی باشد.
پزشک شما می داند که هر چند وقت یکبار بیماری را تشخیص دهد.
همچنین دلایلی وجود دارد که ممکن است مایل به انجام آزمایش ژنتیک نباشید. اینها عمدتا عاطفی یا مالی هستند.
مطلب مرتبط
تفاوت بین چربی های امگا 3 و چربی های امگا 6 چیست؟چرا آزمایشات ژنتیکی انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک می تواند به دلایل مختلفی انجام شود، از جمله:
یافتن بیماری های ژنتیکی در نوزادان متولد نشده این یک نوع آزمایش قبل از تولد است
نوزادان تازه متولد شده را برای شرایط خاص قابل درمان غربال کنید
کاهش خطر بیماری های ژنتیکی در جنین های ایجاد شده با فناوری کمک باروری
دریابید که آیا حامل ژن بیماری هستید که می تواند به فرزندان شما منتقل شود. به این آزمایش حامل می گویند.
تعیین کنید که آیا در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستید یا خیر. این را می توان برای یک بیماری که در خانواده شما وجود دارد انجام داد.
بیماری های خاص را تشخیص دهید
شناسایی تغییرات ژنتیکی که ممکن است باعث ایجاد یا ایجاد بیماری در شما شود
دریابید که یک بیماری چقدر جدی است
به پزشک خود کمک کنید تا بهترین دارو و دوز را برای شما انتخاب کند. این آزمایش فارماکوژنومیک نامیده می شود.
آزمایشات ژنتیکی چگونه انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک به طور کلی با استفاده از نمونه خون یا سواب دهان انجام می شود. اما می توان آنها را با نمونه هایی از مو، بزاق، پوست، مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در دوران بارداری) یا سایر بافت ها نیز انجام داد. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود، جایی که یک تکنسین از یکی از چندین تکنیک مختلف برای جستجوی تغییرات ژنتیکی استفاده می کند.
مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟
مزایای آزمایش ژنتیک عبارتند از:
به پزشکان در ارائه توصیه های درمانی یا پیگیری کمک کنید
به شما اطلاعات بیشتری برای تصمیم گیری در مورد سلامتی خود و خانواده تان می دهد:
اگر متوجه شدید که در معرض خطر ابتلا به بیماری خاصی هستید، می توانید اقداماتی را برای کاهش این خطر انجام دهید. به عنوان مثال، ممکن است متوجه شوید که باید زودتر و بیشتر برای یک بیماری غربالگری شوید. یا می توانید تصمیم بگیرید که سبک زندگی سالم را تغییر دهید.
اگر متوجه شدید که در معرض خطر بیماری خاصی نیستید، می توانید از معاینات یا غربالگری های غیرضروری صرف نظر کنید.
یک آزمون می تواند اطلاعاتی را برای تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن به شما کمک کند
اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کنید تا درمان در اسرع وقت آغاز شود
مشکلات احتمالی آزمایش ژنتیک چیست؟
خطرات فیزیکی انواع مختلف آزمایش ژنتیک کمتر است. اما ممکن است اشکالات عاطفی، اجتماعی یا اقتصادی وجود داشته باشد:
بسته به نتایج، ممکن است احساس عصبانیت، افسردگی، اضطراب یا گناه کنید. این ممکن است به ویژه در صورتی صادق باشد که بیماری شما تشخیص داده شود که هیچ درمان موثری برای آن وجود ندارد.
ممکن است در مورد تبعیض ژنتیکی در شغل یا بیمه درمانی خود نگران باشید.
آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ژنتیکی به شما بدهد. به عنوان مثال، نمی تواند به شما بگوید که آیا علائمی دارید یا خیر، یک بیماری چقدر ممکن است جدی باشد یا به مرور زمان بدتر می شود.
برخی از آزمایشات ژنتیکی گران هستند و بیمه درمانی ممکن است بخشی از هزینه را پوشش دهد. یا ممکن است اصلا آن را پوشش ندهد
چگونه تصمیم بگیرید که آیا باید آزمایش شوید؟
تصمیم گیری برای انجام آزمایشات ژنتیکی پیچیده است. علاوه بر صحبت با متخصص مراقبت های بهداشتی خود، می توانید با یک مشاور ژنتیک نیز صحبت کنید. مشاوران ژنتیک دارای تخصص و تجربه در زمینه ژنتیک و مشاوره هستند. آنها می توانند به شما در درک آزمایش ها و در نظر گرفتن خطرات و مزایای احتمالی کمک کنند. در صورت انجام آزمایش، آنها می توانند نتایج را برای شما توضیح دهند و مطمئن شوند که پشتیبانی لازم را دریافت می کنید.
